Sindromul neurodezvoltat Bryant-Li-Bhoj 1
Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a unei copii a genei H3-3A (anterior H3F3A), care codifică histona H3.3, o proteină ce împachetează ADN-ul și controlează activitatea genelor. Modificările raportate includ variante missense, sinonime și stop-loss și sunt, de regulă, de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, de regulă în grad sever, cu hipotonie musculară și vorbire întârziată sau absentă. Pot apărea convulsii, diferențe craniofaciale (inclusiv fuziune timpurie a oaselor craniului), creștere deficitară și afectări oculare. Mai rar, există diferențe cerebrale la RMN, diferențe cardiace sau genitale ori dificultăți de alimentație.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu evaluări neurologice, oftalmologice și de creștere; convulsiile se tratează cu medicamente standard. Modificarea este, de regulă, de novo, astfel încât riscul pentru ceilalți membri ai familiei se presupune a fi scăzut, dar consilierea genetică este disponibilă, iar testarea prenatală și testarea preimplantatorie sunt posibile odată ce varianta este cunoscută în familie.
Gene analizate
Denumită și
BRYLIB1
