Genă
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163913(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55764(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q21.3-q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 129.440.224–129.520.507 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 80,3 kb
- Proteină
- 1.241 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Simboluri anterioare
- WDR10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IFT122 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică
- Displazia craniectodermicăAutozomal recesivă
O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.
Craniosinostoza sindromică
Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei IFT122
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 80,3 kb ai genei; 3.726 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IFT122
81
poziții în IFT122 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
15 dintre ele (19 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (10 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80,3 kb ai genei IFT122, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IFT122
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IFT122. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Afișați încă 15 de trăsături
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IFT122: intraflagellar transport 122. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ift122
Dante Labs. Gena IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ift122
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni