Sindromul DOORS este adesea cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei TBC1D24, o genă implicată în semnalizarea celulelor nervoase și în traficul membranar, și se transmite apoi în mod autozomal recesiv. O modificare a uneia dintre copiile genei ATP6V1B2 poate, de asemenea, să provoace sindromul DOORS, care se poate încadra într-un spectru împreună cu sindromul DDOD, înrudit.
Semne și simptome
Caracteristice sunt pierderea profundă de auz de tip neurosenzorial și unghiile mici sau absente, cu falange terminale scurte ale degetelor de la mâini și de la picioare. Întârzierea dezvoltării sau deficiența intelectuală și convulsiile, care pot fi greu de controlat, sunt frecvente. Mai rar apar un cap mic sau alte diferențe scheletice.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include suport auditiv, precum implanturi cocleare, tratamentul convulsiilor cu monitorizare neurologică și suport pentru dezvoltare și educație. Consilierea genetică este recomandată: pentru TBC1D24, părinții sunt de obicei purtători, cu un risc de recurență de 1 din 4, iar pentru ATP6V1B2, testarea părinților ajută la clarificarea riscului.
Denumită și
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
