Genă
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000109103↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9094↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 28.546.708–28.552.624 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 5,9 kb
- Proteină
- 240 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HRG4, POC7, POC7A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UNC119 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă UNC119. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei UNC119
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 5,9 kb ai genei; 723 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu UNC119
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UNC119. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Afișați încă 15 de trăsături
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UNC119: unc-119 lipid binding chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/unc119
Dante Labs. Gena UNC119: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/unc119
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni