Tulburare cauzată de pierderea funcției UBE3A de origine maternă, printr-o deleție 15q11-q13, disomie uniparentală paternă, un defect de imprintare sau o variantă a genei UBE3A.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru convulsii, somn și dezvoltare; familiile cu o variantă UBE3A moștenită de la mamă au un risc de recurență de 50%, de aceea consilierea genetică este importantă.
Gene analizate
Denumită și
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
