Autozomal recesivă
Este cauzat de pierderea parțială a funcției ambelor copii ale genei HSPG2, care codifică perlecanul, o componentă a membranelor bazale și a cartilajului. Modificări mai severe ale genei HSPG2 pot provoca o formă letală perinatal.
Semne și simptome
Sunt tipice rigiditatea musculară, statura scurtă și contracturile articulare, care încep în copilărie. Fața pare fixă, cu deschiderea ochilor îngustă și buzele strânse. Pot apărea, de asemenea, curbura coloanei vertebrale, modificări ale oaselor bazinului și miopie.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este în principal simptomatic, cu mai multe medicamente utilizate pentru reducerea rigidității, cu efecte variabile, și îngrijire ortopedică pentru problemele osoase și articulare. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
