Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Hipoplazia foveală legată de GPR143 (albinism ocular de tip 1)

Secvențierea genomului complet analizează gena GPR143 de pe cromozomul X pentru modificări care cauzează hipoplazia foveală, mai ales la bărbați, cu scăderea vederii și mișcări involuntare ale ochilor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune oculară ereditară, care afectează în special bărbații, în care retina centrală (fovea) nu se dezvoltă complet, provocând scăderea acuității vizuale și mișcări involuntare ale ochilor. Este cauzată de modificări ale genei GPR143, situată pe cromozomul X.

Aceasta este o afecțiune oculară ereditară, care afectează în special bărbații, în care centrul retinei, numit fovee, nu se dezvoltă complet. Provoacă scăderea vederii încă din copilărie și nistagmus, adică mișcări involuntare ale ochilor. Mulți bărbați au, de asemenea, mai puțin pigment în iris și în retină și ochi care nu sunt orientați în aceeași direcție.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei GPR143, care codifică un receptor din celulele pigmentare ale ochiului, ce controlează dezvoltarea granulelor de pigment. Deoarece gena se află pe cromozomul X, bărbații cu o copie modificată sunt afectați, în timp ce femeile sunt de obicei purtătoare.

Pierderea vederii este permanentă, dar de obicei nu se agravează. Îngrijirea include ochelari, dispozitive pentru deficiențe de vedere, ochelari de soare pentru sensibilitatea la lumină și sprijin educațional. Consilierea genetică explică moștenirea legată de cromozomul X, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rudele de sex feminin.

Un bărbat afectat transmite modificarea tuturor fiicelor sale și niciunui fiu. Femeile purtătoare au o șansă de 50% de a o transmite fiecărui copil, deci fiii femeilor purtătoare au o șansă de 50% de a fi afectați.

Afecțiunea pe care o analizăm

Hipoplazie foveală legată de GPR143

Recesivă legată de cromozomul X

Este cauzată de modificări ale genei GPR143, care codifică un receptor din celulele pigmentare ale ochiului ce controlează creșterea granulelor de pigment. Deoarece gena se află pe cromozomul X, bărbații cu o copie modificată sunt afectați, în timp ce femeile sunt de obicei purtătoare.

Semne și simptome

Scăderea acuității vizuale încă din copilărie și nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor), cu fovea insuficient dezvoltată. Mulți bărbați au și pigmentare redusă a irisului și a retinei, fibre ale nervului optic cu traseu anormal și strabism, în timp ce culoarea pielii și a părului este de obicei normală. Femeile purtătoare au de obicei vedere normală, dar pot prezenta un model pătat al pigmentului retinian.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire oftalmologică regulată cu ochelari, dispozitive de asistare a vederii slabe și sprijin educațional; ochelarii de soare pot ajuta în cazul sensibilității la lumină. Consilierea genetică explică moștenirea legată de cromozomul X: fiii femeilor purtătoare au o șansă de 50% de a fi afectați, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rudele de sex feminin.

Gene analizate

Denumită și

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune legată de cromozomul X afectează în special bărbații, deci modelul familial este important atunci când sunt oferite recomandări rudelor de sex feminin. Secvențierea genomului complet analizează gena GPR143 în același test.

Fiii și fiicele purtătorilor

Femeile purtătoare au o șansă de 50% de a transmite modificarea fiecărui copil, iar bărbații care o moștenesc sunt afectați. Testarea de purtător este cea mai informativă odată ce modificarea GPR143 din familie a fost identificată.

Un rezultat negativ nu este concludent

Testarea genetică identifică o modificare a genei GPR143 la mai mult de 9 din 10 bărbați afectați, deci un rezultat negativ nu exclude complet afecțiunea. Diagnosticul se bazează și pe constatările clinice oculare, cum sunt nistagmusul și hipoplazia foveală, deci un rezultat negativ trebuie interpretat împreună cu acestea.

Limitări

  • Testarea genetică identifică o modificare a genei GPR143 la mai mult de 9 din 10 bărbați afectați, deci un rezultat negativ nu exclude complet afecțiunea.

Referințe

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium