Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare neurodezvoltativă complexă (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Un grup de afecțiuni rare care cauzează întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, adesea împreună cu malformații congenitale ale creierului, inimii sau ale altor organe. Acest raport analizează genele TRRAP, MYH10, RERE și SOX11, la care modificările noi produc de obicei afecțiunea.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Tulburare neurodezvoltativă complexă, cu sau fără anomalii congenitale

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare a unei copii a genei MYH10 sau RERE, gene implicate în structura celulară și în reglarea genică în timpul dezvoltării creierului. Cele mai multe modificări apar de novo la persoana afectată.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de severitate variabilă, adesea cu autism sau tulburări de comportament și tonus muscular scăzut. Malformații congenitale ale creierului, ochilor, inimii, rinichilor sau organelor genitale apar la unele persoane, în funcție de genă. Mai rar apar convulsii sau pierderea auzului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea presupune sprijin în dezvoltare și educațional, cu evaluarea inimii, rinichilor, ochilor, auzului și creierului, după caz. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar testarea părinților și consilierea genetică ajută la estimarea riscului de recurență, care este scăzut, dar nu nul, din cauza posibilului mozaicism parental.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Tulburare neurodezvoltativă asociată cu SOX11 (sindromul Coffin-Siris 9)

    Autozomal dominantă

    Cauzată de o modificare a unei copii a genei SOX11, un factor de transcripție important în dezvoltarea timpurie a creierului; cele mai multe modificări apar de novo.

    SOX11

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Surse: [4][1][5]

Referințe

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium