Boala Milroy (malformație limfatică 1)
Autozomal dominantă
Edem al gambelor și picioarelor din naștere sau din copilăria timpurie, cauzat de modificări ale genei FLT4.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină terapia prin compresie precoce, îngrijirea pielii și tratarea promptă a infecțiilor.
Gene analizate
Denumită și
congenital hereditary lymphedema; early onset lymphedema; FLT4 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema 1; hereditary lymphedema caused by mutation in FLT4; hereditary lymphedema type I; LMPH1A; lymphedema, hereditary, 1A; lymphedema, hereditary, type 1A; Milroy disease; Nonne-Milroy disease; Nonne-Milroy lymphedema; Nonne-Milroy syndrome; Nonne’s syndrome; primary congenital lymphedema
