Genă
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125352(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7737(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq24
- Coordonate
- Cromozomul X: 119.870.475–119.871.733 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,3 kb
- Proteină
- 343 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RNF113, Cwc24
- Simboluri anterioare
- ZNF183
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RNF113A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RNF113A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RNF113A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 1,3 kb ai genei; 1.032 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RNF113A
1
poziție în RNF113A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,3 kb ai genei RNF113A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RNF113A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RNF113A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Afișați încă 14 de trăsături
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RNF113A: ring finger protein 113A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnf113a
Dante Labs. Gena RNF113A: ring finger protein 113A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnf113a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni