Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Alfa-manozidoza și glicoproteinozele

Boli lizozomale de stocare moștenite, în care lanțurile de zahăr din glicoproteine nu pot fi degradate, incluzând alfa-manozidoza, fucozidoza, aspartilglucozaminuria, sialidoza și galactosialidoza. Mucolipidozele au un raport propriu.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Alfa-manozidoza

Autozomal recesivă

Pierderea auzului, deficiență intelectuală, trăsături faciale grosiere, modificări scheletice și infecții frecvente, cauzate de variante ale genei MAN2B1.

Ce schimbă un diagnostic

Terapia de substituție enzimatică (velmanază alfa) este disponibilă pentru manifestările non-neurologice, iar transplantul de celule stem este o opțiune la unii copii.

Gene analizate

Denumită și

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-manozidoza

Autozomal recesivă

Deficiență intelectuală variabilă, pierderea auzului și probleme comportamentale, cauzate de variante ale genei MANBA.

Gene analizate

Denumită și

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucozidoza

Autozomal recesivă

Declin neurologic progresiv, trăsături faciale grosiere, angiokeratoame și modificări scheletice, cauzate de variante ale genei FUCA1.

Gene analizate

Denumită și

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilglucozaminuria

Autozomal recesivă

Deficiență intelectuală cu evoluție lent progresivă, modificări comportamentale și trăsături faciale grosiere ușoare, care apar în copilărie, cauzate de variante ale genei AGA; mai frecventă în Finlanda.

Gene analizate

Denumită și

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidoza (mucolipidoza I)

Autozomal recesivă

Variază de la pete roșu-cireș cu mioclonii la adolescență (tipul 1) până la boală severă infantilă cu trăsături faciale grosiere și modificări scheletice (tipul 2), cauzate de variante ale genei NEU1.

Gene analizate

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidoza

Autozomal recesivă

Deficiență combinată de neuraminidază și beta-galactozidază, care provoacă trăsături faciale grosiere, pete roșu-cireș, mioclonii și mărirea organelor, cauzată de variante ale genei CTSA.

Gene analizate

Denumită și

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Deficiența alfa-N-acetilgalactozaminidazei (boala Schindler și boala Kanzaki)

Autozomal recesivă

Un spectru de la distrofie neuroaxonală infantilă până la angiokeratoame cu debut la vârsta adultă, cauzat de variante ale genei NAGA.

Gene analizate

Denumită și

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium