Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXL2

forkhead box L2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q22.3
Coordonate
Cromozomul 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,9 kb
Proteină
376 de aminoacizi
Denumiri alternative
BPES1
Simboluri anterioare
BPES
Transcriptul MANE Select
ENST00000648323.1NM_023067.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FOXL2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află FOXL2. FOXL2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 138.445.681 și 139.445.680.Cromozomul 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138.434.570–138.481.686, catena directăESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, catena inversăCEP70FAIM: 138.608.550–138.633.643, catena directăFAIMPIK3CB: 138.652.336–138.834.964, catena inversăPIK3CBFOXL2: 138.944.224–138.947.137, catena inversăFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, catena directăFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, catena inversăPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, catena directăMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, catena inversăPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, catena inversăPRR23CCOPB2: 139.353.942–139.389.736, catena inversăCOPB2Diagrama genei FOXL2: un exon pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 1: 69 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 138.944.224–138.947.137, 2.914 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 2,9 kb ai genei; 1.131 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FOXL2

69

poziții în FOXL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,9 kb ai genei FOXL2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXL2: forkhead box L2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXL2: forkhead box L2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxl2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu