Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.3
Coordonate
Cromozomul 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 1,9 kb
Proteină
351 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TSPAN23, ROM
Transcriptul MANE Select
ENST00000278833.4NM_000327.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii maculare ereditare

    • Retinopatie legată de PRPH2Autozomal dominantă

      O afecțiune retiniană cauzată de modificări ale genei PRPH2, care poate duce la distrofie de tip pattern, distrofie vitelină la adult sau degenerare retiniană mai extinsă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinările oftalmologice regulate ajută la depistarea complicațiilor și sprijină planificarea tratamentului.

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ROM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ROM1. ROM1 și încă 45 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 62.114.187 și 63.114.186.Cromozomul 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, catena directăINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, catena directăSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, catena directăSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, catena directăSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, catena directăSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, catena inversăSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, catena directăASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, catena directăSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, catena inversăAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, catena inversă: 62.559.603–62.591.531, catena inversăTUT1: 62.575.045–62.591.637, catena inversăMTA2: 62.593.214–62.601.927, catena inversăMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, catena inversăEML3ROM1: 62.613.257–62.615.116, catena directăROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, catena inversăB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, catena inversăINTS5: 62.646.848–62.653.316, catena inversăINTS5: 62.649.694–62.665.178, catena inversăC11orf98: 62.662.815–62.665.251, catena inversăLBHD1: 62.662.817–62.672.284, catena inversăCSKMT: 62.665.309–62.668.496, catena directăUQCC3: 62.670.273–62.674.001, catena directăUBXN1: 62.676.498–62.679.332, catena inversăLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, catena inversăBSCL2: 62.689.289–62.709.861, catena inversăBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, catena inversăGNG3: 62.706.400–62.712.083, catena directăGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, catena inversăHNRNPUL2: 62.726.885–62.727.265, catena inversăTTC9C: 62.727.687–62.740.293, catena directăZBTB3: 62.737.172–62.758.835, catena inversăPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, catena directăPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, catena directăTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, catena inversăTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, catena directăNXF1: 62.792.123–62.806.302, catena inversăSTX5: 62.806.860–62.832.076, catena inversăSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, catena inversăTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, catena inversăWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, catena inversăSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, catena directăSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, catena inversăCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, catena inversăSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, catena inversăSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, catena inversăSLC22A24Diagrama genei ROM1: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 62.613.257–62.613.871, 615 de bazeExon 2: 62.614.258–62.614.504, 247 de bazeExon 3: 62.614.621–62.615.116, 496 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 1,9 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ROM1

4

poziții în ROM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,9 kb ai genei ROM1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. Gena ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rom1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu