Dominantă legată de cromozomul X
Cauzată de modificări ale genei OFD1, o genă necesară formării cilior. Sindromul oro-facio-digital de tip 1 are moștenire dominantă legată de cromozomul X, iar modificările cu pierdere de funcție sunt considerate letale la bărbați. Alte modificări ale genei OFD1 pot cauza afecțiuni la bărbați, cum este discinezia ciliară primară.
Semne și simptome
În sindromul oro-facio-digital de tip 1: limbă despicată sau lobată, cu formațiuni mici, despicătură de palat, creste gingivale suplimentare, trăsături faciale distincte și degete de la mâini și de la picioare scurte, sudate sau supranumerare. Boala polichistică renală este asociată cu acest tip. Majoritatea formelor sindromului oro-facio-digital sunt, de asemenea, asociate cu anomalii cerebrale și, uneori, cu deficiență intelectuală. Bărbații cu alte modificări ale genei OFD1 pot prezenta discinezie ciliară primară.
Ce schimbă un diagnostic
Intervenție chirurgicală pentru despicătura de palat, formațiunile de pe limbă și diferențele de la nivelul mâinii, îngrijire stomatologică și sprijin pentru dezvoltare. Se recomandă monitorizarea pe tot parcursul vieții a funcției renale și a tensiunii arteriale. Consilierea genetică explică moștenirea legată de cromozomul X.
Gene analizate
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
