Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Oftalmologice
Distrofiile maculare ereditare sunt afecțiuni moștenite care afectează macula, partea centrală a retinei folosită pentru citit și recunoașterea fețelor. Ele includ boala Best, distrofiile de tip pattern, distrofia fundusului Sorsby și distrofia cristalină Bietti.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
O distrofie maculară dominantă, cauzată de modificări ale genei BEST1, cu depozite galbene, asemănătoare gălbenușului de ou, sub macula.
Ce schimbă un diagnostic
Controalele oftalmologice regulate permit tratarea timpurie a complicațiilor, cum ar fi creșterea anormală a vaselor de sânge.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BEST1.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea ochilor include verificarea presiunii intraoculare crescute (glaucom cu unghi închis), care poate apărea în această afecțiune.
Gene analizate
Denumită și
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autozomal dominantă
O afecțiune retiniană cauzată de modificări ale genei PRPH2, care poate duce la distrofie de tip pattern, distrofie vitelină la adult sau degenerare retiniană mai extinsă, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Ce schimbă un diagnostic
Examinările oftalmologice regulate ajută la depistarea complicațiilor și sprijină planificarea tratamentului.
Autozomal dominantă
O distrofie maculară dominantă, cauzată de modificări ale genei TIMP3, care de obicei debutează la mijlocul vieții adulte.
Ce schimbă un diagnostic
Există un risc ridicat de creștere anormală a vaselor de sânge sub retină, care răspunde la injecțiile anti-VEGF, astfel încât monitorizarea și tratamentul prompt sunt importante.
Gene analizate
Denumită și
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autozomal dominantă
O afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei EFEMP1, cu depozite asemănătoare drusenelor, care pot semăna cu degenerescența maculară legată de vârstă în fazele incipiente.
Ce schimbă un diagnostic
Controalele oftalmologice regulate permit tratarea timpurie a complicațiilor.
Gene analizate
Denumită și
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autozomal dominantă
O distrofie maculară dominantă, în mare parte nelimitată în progresie, prezentă din copilărie, asociată cu modificări din apropierea genei PRDM13.
Gene analizate
Denumită și
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană recesivă cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CYP4V2, cu cristale strălucitoare în retină și pierdere progresivă a vederii.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic genetic poate oferi acces la studii clinice de terapie genică.
Gene analizate
Denumită și
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autozomal dominantă
O distrofie maculară dominantă, cauzată de modificări ale genei RP1L1, cu pierdere a vederii centrale, dar cu o retină aparent normală la examinarea de rutină.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic genetic explică pierderea vederii pe care examinările oftalmologice standard ar putea să nu o evidențieze.
Gene analizate
Denumită și
OCMD; OMD
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
