Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q14.1
Coordonate
Cromozomul 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 292,4 kb
Proteină
1.094 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ADTB3A, HPS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Hermansky-Pudlak

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o tulburare multisistemică, caracterizată prin albinism oculocutanat, diatză hemoragipară și, în unele cazuri, neutropenie, fibroză pulmonară sau colită granulomatoasă. HPS cuprinde opt tulburări cunoscute (HPS-1 până la HPS-8), majoritatea prezentând același fenotip clinic, în grade variate de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AP3B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află AP3B1. AP3B1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 77.648.512 și 78.648.511.Cromozomul 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, catena inversăTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, catena inversăAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, catena directăSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, catena inversăLHFPL2Diagrama genei AP3B1: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 27: 78.002.326–78.003.055, 730 de bazeExon 26: 78.015.410–78.015.548, 139 de bazeExon 25: 78.020.692–78.020.789, 98 de bazeExon 24: 78.034.361–78.034.445, 85 de bazeExon 23: 78.039.043–78.039.274, 232 de bazeExon 22: 78.089.393–78.089.499, 107 de bazeExon 21: 78.100.953–78.101.025, 73 de bazeExon 20: 78.110.207–78.110.354, 148 de bazeExon 19: 78.113.752–78.113.923, 172 de bazeExon 18: 78.116.126–78.116.234, 109 de bazeExon 17: 78.128.030–78.128.160, 131 de bazeExon 16: 78.129.121–78.129.307, 187 de bazeExon 15: 78.141.143–78.141.319, 177 de bazeExon 14: 78.156.258–78.156.367, 110 de bazeExon 13: 78.162.819–78.162.951, 133 de bazeExon 12: 78.165.610–78.165.672, 63 de bazeExon 11: 78.175.626–78.175.697, 72 de bazeExon 10: 78.175.784–78.175.838, 55 de bazeExon 9: 78.177.339–78.177.436, 98 de bazeExon 8: 78.181.507–78.181.662, 156 de bazeExon 7: 78.216.055–78.216.237, 183 de bazeExon 6: 78.225.542–78.225.608, 67 de bazeExon 5: 78.227.372–78.227.532, 161 de bazeExon 4: 78.228.144–78.228.239, 96 de bazeExon 3: 78.240.862–78.240.936, 75 de bazeExon 2: 78.267.520–78.267.595, 76 de bazeExon 1: 78.294.452–78.294.698, 247 de baze2725201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 292,4 kb ai genei; 3.285 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP3B1

62

poziții în AP3B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 292,4 kb ai genei AP3B1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap3b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu