Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Marshall-Smith (NFIX)

Secvențierea genomului întreg citește gena NFIX pentru modificările specifice care cauzează sindromul Marshall-Smith, o afecțiune de dezvoltare cu vârstă osoasă marcat accelerată și trăsături faciale distinctive.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară de dezvoltare, cu vârstă osoasă marcat avansată, trăsături faciale distinctive și deficiență intelectuală. Este cauzată de modificări specifice ale unei copii a genei NFIX.

Sindromul Marshall-Smith este o afecțiune rară de dezvoltare. Oasele se maturizează mai repede decât de obicei, o trăsătură numită vârstă osoasă accelerată, iar creșterea este adesea slabă, cu eșec de creștere la naștere raportat la unii pacienți. Deficiența intelectuală și trăsăturile faciale distinctive sunt tipice, incluzând o frunte proeminentă, orbite oculare puțin adânci și un stern scufundat (pectus excavatum).

Afecțiunea este cauzată de modificări specifice ale unei copii a genei NFIX, un factor de transcripție care controlează activitatea altor gene. Modificările raportate produc o proteină anormală care interferează cu cea normală, în loc să o reducă doar. Acest lucru diferă de sindromul Malan, o afecțiune înrudită cauzată de activitate redusă a NFIX, care se caracterizează prin supracreștere.

Afecțiunea este autozomal dominantă, iar modificările raportate au apărut de novo. Riscul de recurență este deci scăzut, dar consilierea genetică și testarea părinților sunt totuși recomandate. Îngrijirea este de susținere, cu monitorizarea oaselor și a dezvoltării.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale unei copii a genei NFIX care produc o proteină anormală, ce interferează cu cea normală, și nu doar o reducere a acesteia (ceea ce provoacă sindromul Malan, înrudit). Modificările raportate au apărut de novo.

Semne și simptome

Oasele se maturizează mai rapid decât în mod obișnuit, iar creșterea este adesea deficitară, cu insuficiență de dezvoltare la naștere raportată în unele cazuri. Deficiența intelectuală și trăsăturile faciale distinctive sunt tipice. Alte trăsături raportate includ fruntea proeminentă, orbitele superficiale și pectus excavatum.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu monitorizarea oaselor și a dezvoltării. Deoarece cazurile raportate au apărut de novo, riscul de recurență este scăzut, dar consilierea genetică și testarea părinților sunt totuși recomandate.

Gene analizate

Denumită și

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Surse: [3][1][2]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Marshall-Smith este dominant, iar modificările raportate au apărut de novo, astfel că riscul pentru rude este, de regulă, scăzut.

Două afecțiuni înrudite legate de NFIX

Sindroamele Marshall-Smith și Malan sunt ambele cauzate de modificări ale genei NFIX, dar funcționează diferit. Sindromul Malan implică de obicei supracreștere și activitate redusă a NFIX, în timp ce modificările Marshall-Smith produc o proteină care interferează.

Consiliere genetică chiar și atunci când riscul este scăzut

Deoarece cazurile raportate au apărut de novo, riscul pentru copiii viitori este scăzut. Consilierea genetică și testarea părinților sunt totuși recomandate pentru a confirma această situație pentru fiecare familie.

Referințe

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium