Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie legată de IMPG1

O formă rară, ereditară, de retinită pigmentară, în care celulele retinei care percep lumina încetează treptat să funcționeze. Este cauzată de modificări ale genei IMPG1, care susține fotoreceptorii, la una sau ambele copii ale genei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei IMPG1, care codifică un proteoglican din matricea ce înconjoară fotoreceptorii. Modificările la o copie și la ambele copii au fost asociate cu retinita pigmentară, iar modificările singulare pot provoca, de asemenea, distrofia maculară vitelliformă.

Semne și simptome

Cecitate nocturnă, urmată de pierderea treptată a vederii periferice (laterale), tipică pentru retinita pigmentară. Unele persoane cu modificări ale IMPG1 prezintă implicarea precoce a maculei sau dezvoltă în schimb o distrofie maculară (vitelliformă sau distrofie de tip pattern). Vârsta de debut și rata de progresie variază.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluările oftalmologice periodice, dispozitivele de asistare a vederii reduse și serviciile de sprijin ajută la desfășurarea activităților zilnice. Vi se oferă consiliere genetică, iar testarea de purtător a rudelor depinde de modelul de transmitere din familia dumneavoastră.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium