Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul ZTTK

Secvențierea completă a genomului citește gena SON pentru o modificare a unei copii, care provoacă sindromul ZTTK, o afecțiune a dezvoltării neurologice cu deficiență intelectuală, întârziere a dezvoltării și diferențe ale trăsăturilor faciale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O tulburare neurodezvoltativă rară, care provoacă deficiență intelectuală, întârziere în dezvoltare și o serie de diferențe la nivelul creierului, ochilor, creșterii și al altor organe. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei SON, care apar de obicei de novo la copil.

Sindromul ZTTK este o tulburare rară a dezvoltării neurologice, care provoacă deficiență intelectuală și întârziere a dezvoltării. Dificultăți de comportament și convulsii sunt raportate la mai mult de jumătate dintre persoane. Diferențele trăsăturilor faciale sunt tipice, iar malformațiile cerebrale, problemele oculare, statura scurtă, dificultățile de alimentație și diferențele renale sau genitale sunt frecvente. Mai rar apar probleme cardiace, digestive, imunitare sau de auz.

Afecțiunea este cauzată de modificări cu pierderea funcției ale unei copii a genei SON, o genă implicată în splicingul ARN-ului, care este o etapă a citirii instrucțiunilor genetice. Gena favorizează splicingul multor gene esențiale pentru dezvoltare. Aproape toate modificările raportate au apărut de novo la persoana afectată.

Nu există un tratament care să abordeze direct deficitul de SON. Îngrijirea este de suport, cu sprijin pentru dezvoltare și educație, tratarea convulsiilor și a tulburărilor de mișcare, precum și evaluarea ochilor, inimii, rinichilor și creșterii. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență, deși majoritatea cazurilor apar de novo.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări cu pierderea funcției într-o copie a genei SON, o genă implicată în splicingul ARN-ului. Aproape toate modificările raportate au apărut de novo.

Semne și simptome

Întârzierea în dezvoltare, deficiența intelectuală și diferențele la nivelul feței sunt tipice. Convulsiile și probleme de comportament sunt raportate la mai mult de jumătate dintre persoane. Malformațiile cerebrale, problemele oculare, statura mică, dificultățile de alimentație și diferențele la nivelul rinichilor sau al organelor genitale sunt frecvente. Mai rar apar probleme cardiace, digestive, imunitare sau de auz.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare, alimentație și educație, cu evaluarea ochilor, inimii, rinichilor și creșterii și tratament pentru convulsii, dacă este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS

MONDO:0014936OMIM 617140Orphanet 500150MedGen 934663Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul ZTTK este de obicei cauzat de o modificare nouă a unei copii a genei SON, iar rezultatul ajută la orientarea controalelor necesare fiecărei persoane.

Îngrijire de suport deocamdată

Niciunul dintre tratamentele disponibile nu abordează direct deficitul de SON, prin urmare îngrijirea se concentrează pe simptome. Convulsiile, alimentația, creșterea, ochii, inima și rinichii sunt monitorizate și tratate după necesitate. Aparatele auditive pot fi utile atunci când auzul este redus.

Consiliere pentru familii

Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență pentru ceilalți copii. Rezultatul poate ajuta, de asemenea, echipa medicală să decidă ce evaluări ale organelor sunt necesare.

Referințe

  1. Mori M, Lemaire M, Raines G, Stone BS, Ahn EYE, 2025. Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. GeneReviews
  2. Dingemans AJM, Truijen KMG, Kim JH, Alaçam Z, Faivre L, Collins KM et al., 2022. Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON. European journal of human genetics : EJHG
  3. Halliday BJ, Baynam G, Ewans L, Greenhalgh L, Leventer RJ, Pilz DT et al., 2022. Distinctive Brain Malformations in Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. AJNR. American journal of neuroradiology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium