Genă
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137474(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4647(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 77.128.246–77.215.241 (GRCh38)
- Exoni
- 49 de exoni pe 87 kb
- Proteină
- 2.215 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- NSRD2
- Simboluri anterioare
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MYO7A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Sindromul Usher
- Autozomal recesivă
Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei MYO7A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 87 kb ai genei; 6.648 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYO7A
591
poziții în MYO7A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (0,2 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 87 kb ai genei MYO7A, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (19)
Variantele MYO7A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77.190.808 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77.181.589 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77.214.608 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77.156.018 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77.156.022 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77.211.162 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77.158.404 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77.207.350 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77.189.386 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77.160.265 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu MYO7A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO7A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYO7A: myosin VIIA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo7a
Dante Labs. Gena MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo7a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni