Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Microftalmia și anoftalmia asociate cu BMP4

O afecțiune ereditară în care unul sau ambii ochi nu se dezvoltă complet înainte de naștere, fiind mici sau absenți, uneori cu diferențe la nivelul creierului. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei BMP4.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei BMP4, o genă de semnalizare implicată în dezvoltarea timpurie a ochiului. Variantele pot apărea de novo la copil sau pot fi moștenite, iar severitatea variază; uneori părintele poartă modificarea cu semne oculare puține sau deloc.

Semne și simptome

Ochi mici (microftalmie), ochi absenți (anoftalmie) sau un defect în structurile oculare (colobom), care pot afecta una sau ambele părți. Unele persoane prezintă și anomalii neurologice. Părinții care poartă modificarea pot avea absența unor modificări oculare sau modificări diferite.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire oftalmologică specializată și suport pentru funcția vizuală. Consilierea genetică și examinarea sau testarea părinților pot ghida evaluarea riscului de recurență, deoarece un părinte poate purta modificarea cu semne oculare puține sau deloc.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Surse: [1][2][3][4]

Referințe

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium