Genă
TUBA4A
tubulin alpha 4a
- HGNC 12407(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127824(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7277(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 4,2 kb
- Proteină
- 448 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ30169, H2-ALPHA
- Simboluri anterioare
- TUBA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000248437.9NM_006000.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TUBA4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Infertilitate feminină
- defect ereditar al maturării ovocitului
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TUBA4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 4,2 kb ai genei; 1.347 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TUBA4A
5
poziții în TUBA4A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,2 kb ai genei TUBA4A, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TUBA4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TUBA4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Brisk knee jerk
- Diminished deep tendon reflex
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Spastic ataxia
Afișați încă 12 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- Spastic walk
- Z-band streaming
- Difficulty in standing
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Lower limb hypertonia
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TUBA4A: tubulin alpha 4a. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tuba4a
Dante Labs. Gena TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tuba4a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni