Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie dominantă asociată cu IMPG1

O afecțiune oculară ereditară care poate afecta macula, partea centrală a retinei, provocând depozite gălbui și scăderea vederii centrale, care pot apărea la vârsta adultă. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei IMPG1 în formele dominante, iar modificările la ambele copii au fost, de asemenea, raportate.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzată de o modificare a unei copii a genei IMPG1, care codifică o componentă a matricei ce înconjoară celulele fotoreceptoare. Modificările pot fi moștenite, iar unii purtători nu prezintă simptome.

Semne și simptome

Depozite gălbui (vitelliforme) la nivelul maculei, care pot fi întâlnite la vârsta adultă, cu scăderea vederii centrale la unele persoane. Unii purtători nu prezintă simptome. A fost raportată și retinita pigmentară, cu implicare retiniană mai extinsă.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări oftalmologice periodice cu imagistică retiniană și suport pentru deficiența de vedere, acolo unde este necesar. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea membrilor familiei.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Surse: [1][3][2]

Referințe

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium