Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLRN1

clarin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3q25.1
Coordonate
Cromozomul 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 46,2 kb
Proteină
232 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
USH3, USH3A, RP61
Transcriptul MANE Select
ENST00000327047.6NM_174878.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Usher

    • Autozomal recesivă

      Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CLRN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CLRN1. CLRN1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 150.449.647 și 151.449.646.Cromozomul 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150.408.241–150.466.422, catena directăTSC22D2SERP1: 150.518.545–150.603.228, catena inversăSERP1EIF2A: 150.546.678–150.586.798, catena directăEIF2ASELENOT: 150.602.875–150.631.370, catena directăSELENOTERICH6: 150.659.885–150.703.971, catena inversăERICH6SIAH2: 150.741.125–150.763.496, catena inversăSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, catena inversăMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, catena inversăCLRN1: 150.926.567–150.972.727, catena inversăCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, catena directăMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, catena inversăGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, catena inversăP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, catena inversăGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, catena inversăP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, catena inversăP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, catena inversăIGSF10Diagrama genei CLRN1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 3: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 27 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 150.926.567–150.928.201, 1.635 de bazeExon 2: 150.941.582–150.941.761, 180 de bazeExon 1: 150.972.456–150.972.727, 272 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 46,2 kb ai genei; 699 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLRN1

58

poziții în CLRN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46,2 kb ai genei CLRN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLRN1: clarin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. Gena CLRN1: clarin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clrn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu