Autozomal dominantă
Această formă este cauzată de o modificare a unei copii a genei FGF9, care codifică un factor de creștere important pentru dezvoltarea scheletului. Variantele studiate afectează capacitatea proteinei de a se asocia în perechi și de a se lega de receptorul său, iar acestea pot fi moștenite de la un părinte afectat sau pot apărea de novo.
Semne și simptome
Articulații fuzionate, în mod obișnuit la cot și între oasele mâinilor, încheieturilor, gleznelor și degetelor, ceea ce limitează mișcarea. Poate apărea și fuziunea coloanei vertebrale cervicale (a gâtului).
Ce schimbă un diagnostic
Evaluare ortopedică și a mâinii, cu kinetoterapie și terapie ocupațională pentru a sprijini funcționalitatea. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea familiei.
Denumită și
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
