Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Rezumat

Localizare citogenetică
8q21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 169,5 kb
Proteină
809 de aminoacizi
Simboluri anterioare
ACHM3, ACHM1, RMCH
Transcriptul MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acromatopsie

    • Retinopatie asociată cu CNGB3Autozomal recesivă

      O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei CNGB3, cea mai frecventă cauză a acromatopsiei.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei CNGB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CNGB3. CNGB3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 86.158.907 și 87.158.906.Cromozomul 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86.214.063–86.321.146, catena inversăSLC7A13WWP1: 86.342.486–86.478.420, catena directăWWP1RMDN1: 86.467.055–86.514.357, catena inversăRMDN1CPNE3: 86.514.421–86.561.498, catena directăCPNE3CNGB3: 86.574.179–86.743.634, catena inversăCNGB3CNBD1: 86.866.407–87.615.219, catena directăCNBD1Diagrama genei CNGB3: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 86.574.179–86.576.130, 1.952 de bazeExon 17: 86.578.689–86.578.863, 175 de bazeExon 16: 86.579.106–86.579.252, 147 de bazeExon 15: 86.604.093–86.604.211, 119 de bazeExon 14: 86.611.588–86.611.671, 84 de bazeExon 13: 86.625.983–86.626.080, 98 de bazeExon 12: 86.628.919–86.629.078, 160 de bazeExon 11: 86.632.752–86.632.893, 142 de bazeExon 10: 86.643.751–86.643.873, 123 de bazeExon 9: 86.644.622–86.644.686, 65 de bazeExon 8: 86.647.801–86.647.887, 87 de bazeExon 7: 86.654.012–86.654.062, 51 de bazeExon 6: 86.666.925–86.667.133, 209 de bazeExon 5: 86.668.019–86.668.168, 150 de bazeExon 4: 86.670.944–86.671.098, 155 de bazeExon 3: 86.726.531–86.726.657, 127 de bazeExon 2: 86.739.655–86.739.736, 82 de bazeExon 1: 86.743.499–86.743.634, 136 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 169,5 kb ai genei; 2.430 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CNGB3

170

poziții în CNGB3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 169,5 kb din CNGB3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CNGB3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CNGB3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 33 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gena CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cngb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu