Genă
PNPT1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
- HGNC 23166(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138035(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 87178(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p16.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 55.634.061–55.693.844 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 59,8 kb
- Proteină
- 783 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PNPase, OLD35, old-35
- Simboluri anterioare
- DFNB70
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000447944.7NM_033109.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PNPT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit combinat de fosforilare oxidativă
Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.
Grupări mai largi
Pierderea auzului și surditatea
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Structura genei PNPT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 59,8 kb ai genei; 2.352 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PNPT1
29
poziții în PNPT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 59,8 kb ai genei PNPT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PNPT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PNPT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Encephalopathy
- Abolished vibration sense
Afișați încă 23 de trăsături
- Degeneration of cerebellum
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal cerebellar cortex morphology
- Abnormal corpus striatum morphology
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed myelination
- Diffuse cerebellar atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb dystonia
- Profound static encephalopathy
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty articulating speech
- Leukodystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pnpt1
Dante Labs. Gena PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pnpt1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni