Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Imunologice
Afecțiuni ereditare în care sistemul imunitar înnăscut declanșează inflamație fără infecție, provocând febră, erupții cutanate, inflamația articulațiilor, oaselor sau intestinului. Fiecare este cauzată de o singură genă.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
Episoade de inflamație articulară sterilă, cu ulcere cutanate severe și acnee, cauzate de variante ale genei PSTPIP1.
Gene analizate
Denumită și
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autozomal recesivă
Inflamație recurentă a oaselor (osteomielită), anemie și inflamație cutanată din copilărie, cauzate de variante ale genei LPIN2.
Gene analizate
Denumită și
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autozomal recesivă
Erupție cutanată pustuloasă și inflamație osoasă de la naștere, cauzate de deficitul de IL1RN; răspunde la tratamentul de blocare a IL-1.
Gene analizate
Denumită și
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autozomal recesivă
Episoade de pustule sterile generalizate, cu febră, cauzate de deficitul de IL36RN.
Gene analizate
Denumită și
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autozomal dominantă
Inflamație cutanată cu vezicule, inflamație a ochilor, intestinului și plămânilor, cu deficit de anticorpi, cauzate de variante ale genei PLCG2.
Gene analizate
Denumită și
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autozomal dominantă
Febră recurentă, erupție cutanată și enterocolită severă cu debut în copilăria mică, uneori cu activare macrofagică, cauzate de variante NLRC4 cu câștig de funcție.
Gene analizate
Denumită și
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autozomal recesivă
Febră, noduli cutanați dureroși, diaree și dureri articulare din copilăria mică, cauzate de deficitul de OTULIN.
Gene analizate
Denumită și
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autozomal dominantă
Boală asemănătoare sindromului Behçet, cu ulcere bucale și genitale, febră și autoimunitate, cauzată de variante ale genei TNFAIP3.
Gene analizate
Denumită și
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Recesivă legată de cromozomul X
Ulcere bucale, febră și inflamație intestinală la bărbați, cauzate de variante ale genei ELF4.
Gene analizate
Denumită și
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autozomal dominantă
Autoimunitate și inflamație cu debut precoce, precum lupus, trombocitopenie și artrită, cauzate de variante ale genei SOCS1.
Gene analizate
Autozomal dominantă
Febră, erupție cutanată, inflamația vaselor de sânge și afectarea ficatului cu debut neonatal, cauzate de variante LYN cu câștig de funcție.
Gene analizate
Recesivă legată de cromozomul X
Autoimunitate cu debut precoce, trombocitopenie și inflamație intestinală la bărbați, cauzate de variante ale genei DOCK11.
Gene analizate
Autozomal dominantă
Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.
Gene analizate
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
