Genă
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000215251↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 60493↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p13
- Coordonate
- Cromozomul 20: 3.146.519–3.159.865 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 13,3 kb
- Proteină
- 764 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ13149
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FASTKD5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FASTKD5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FASTKD5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 13,3 kb ai genei; 2.295 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu FASTKD5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FASTKD5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fastkd5
Dante Labs. Gena FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fastkd5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni