Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Rezumat

Localizare citogenetică
11q14.2
Coordonate
Cromozomul 11: 86.302.240–86.345.943 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 43,7 kb
Proteină
197 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPC138, HSPC179, OPI10
Simboluri anterioare
C11orf73
Transcriptul MANE Select
ENST00000278483.8NM_016401.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia hipomielinizantă 13 (HIKESHI)Autozomal recesivă

      O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei HIKESHI

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află HIKESHI. HIKESHI și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 85.824.092 și 86.824.091.Cromozomul 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85.828.907–85.920.021, catena directăCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, catena inversăPICALMEED: 86.201.212–86.279.811, catena directăEEDHIKESHI: 86.302.240–86.345.943, catena directăHIKESHICCDC81: 86.374.736–86.423.109, catena directăCCDC81ME3: 86.438.751–86.672.636, catena inversăME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, catena directăPRSS23Diagrama genei HIKESHI: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 86.302.240–86.302.478, 239 de bazeExon 2: 86.306.245–86.306.482, 238 de bazeExon 3: 86.337.379–86.337.530, 152 de bazeExon 4: 86.344.603–86.344.721, 119 de bazeExon 5: 86.345.584–86.345.943, 360 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 43,7 kb ai genei; 594 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HIKESHI

3

poziții în HIKESHI unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (33 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genom întreg acoperă toate cele 43,7 kb din HIKESHI, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu HIKESHI

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HIKESHI. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. Gena HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hikeshi

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu