Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Ataxie, distrofie retiniană și hipogonadism legate de PNPLA6

Secvențierea genomului întreg analizează gena PNPLA6 pentru modificările ereditare care cauzează un grup de afecțiuni rare ce afectează echilibrul, vederea și pubertatea, cu ataxie, distrofie retiniană și hipogonadism.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni rare care afectează echilibrul, vederea și hormonii care controlează pubertatea și creșterea, inclusiv sindroamele Boucher-Neuhäuser și Oliver-McFarlane. Acestea sunt cauzate de modificări la ambele copii ale genei PNPLA6.

Tulburările legate de PNPLA6 sunt un grup de afecțiuni rare care formează un spectru. Acestea pot include ataxie, care afectează echilibrul și vorbirea, distrofie retiniană progresivă, care reduce vederea, și pubertate întârziată, cauzată de niveluri scăzute ale hormonilor hipofizari. Sindromul Boucher-Neuhäuser și sindromul Oliver-McFarlane fac parte amândouă din acest grup, iar manifestările variază foarte mult.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PNPLA6. Gena produce neuropathy target esterase, o enzimă care contribuie la menținerea membranelor din jurul celulelor, în special în nervi. Mai rar apar spasticitate, neuropatie periferică sau dificultăți de gândire și învățare.

Unele persoane au și gene lungi, păr rar pe scalp, statură mică sau deficit de hormon de creștere, în special în forma Oliver-McFarlane. Controalele periodice ale ochilor, neurologice și hormonale urmăresc evoluția bolii. Terapia de substituție hormonală se administrează la pubertate, pentru creștere sau pentru alte deficite hipofizare, iar fizioterapia și sprijinul pentru deficiențe de vedere se folosesc după necesitate.

Afecțiunea se transmite autosomal recesiv. Părinții unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel că, dacă ambii părinți poartă o modificare, fiecare copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Consilierea genetică și testarea de purtător pot fi oferite rudelor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Sunt cauzate de modificări la ambele copii ale genei PNPLA6, care produce esteraza-țintă a neuropatiei, o enzimă ce contribuie la menținerea membranelor celulare din nervi și din alte țesuturi.

Semne și simptome

Manifestările variază de la un caz la altul. Printre simptomele frecvente se numără distrofia retiniană progresivă, care duce la pierderea vederii, ataxia cerebeloasă, cu mers și vorbire nesigure, și pubertatea întârziată, cauzată de niveluri scăzute ale hormonilor hipofizari. În forma Oliver-McFarlane pot apărea și gene lungi, păr rar pe scalp și deficit de hormon de creștere. Mai rar apar spasticitate, neuropatie periferică sau dificultăți cognitive.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea periodică a ochilor, a sistemului nervos și a sistemului endocrin, cu terapie hormonală substitutivă pentru pubertate, creștere sau alte deficiențe hipofizare, precum și kinetoterapie și suport pentru persoanele cu deficiență vizuală. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel că se poate oferi consiliere genetică și testare pentru purtători.

Gene analizate

Denumită și

RAPH syndrome

MONDO:0100155Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Tulburările legate de PNPLA6 se transmit recesiv, astfel că ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători. Secvențierea genomului întreg analizează PNPLA6 într-un singur test.

Rudelor li se poate oferi testarea de purtător

Dacă ambii părinți poartă o modificare a genei PNPLA6, fiecare copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător fără simptome. Testarea de purtător pentru rude și testarea prenatală în sarcinile ulterioare sunt posibile odată ce modificările familiei sunt cunoscute.

Tratamentul hormonal este adaptat

Terapia de substituție hormonală se începe atunci când se identifică un deficit hipofizar sau tiroidian și, pentru pubertate, la momentul așteptat. Evaluările multidisciplinare periodice analizează evoluția bolii și ajustează tratamentul.

Referințe

  1. Synofzik M, Hufnagel RB, Züchner S, 2014. PNPLA6 Disorders. GeneReviews
  2. Boucher-Neuhäuser syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. PNPLA6 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium