Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Saul-Wilson

Secvențierea genomului întreg citește gena COG4 pentru modificarea specifică ce provoacă sindromul Saul-Wilson, o afecțiune scheletică cu statură scundă marcată și trăsături faciale distinctive.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune scheletică rară, care provoacă statură mică accentuată, trăsături faciale distinctive și, la unele persoane, cataractă și pierdere auditivă precoce. Este cauzată de o modificare specifică, nouă, a genei COG4.

Sindromul Saul-Wilson este o afecțiune scheletică rară care provoacă o statură scundă marcată, creșterea fiind lentă chiar și înainte de naștere. Persoanele afectate au trăsături faciale distinctive, degete de la mâini și de la picioare scurte și adesea picior strâmb congenital. Inteligența este de obicei normală, deși dezvoltarea vorbirii și a motricității poate fi întârziată în primii ani de viață, iar până în prezent au fost raportate doar 16 persoane afectate.

Afecțiunea este cauzată de o modificare specifică, recurentă, a unei copii a genei COG4, care face parte dintr-un complex ce transportă proteinele prin aparatul Golgi din interiorul celulelor. Modificarea alterează modul în care funcționează proteina, în loc să dezactiveze gena, iar aproape toate cazurile apar ca o modificare nouă la persoana afectată.

Alte manifestări pot include cataractă, modificări ale retinei, pierderea auzului și instabilitatea oaselor superioare ale gâtului. Îngrijirea include monitorizare ortopedică, iar raportul recomandă evitarea gimnasticii și a săriturilor pe trambulină până când instabilitatea oaselor superioare ale gâtului a fost exclusă.

Majoritatea cazurilor sunt noi în familie, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență. Testarea prenatală și testarea genetică preimplantare sunt posibile odată ce modificarea a fost identificată la un membru al familiei.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă · Au fost raportate 16 persoane afectate.

Este cauzat de o modificare recurentă a unei copii a genei COG4, parte a unui complex care transportă proteinele prin aparatul Golgi din interiorul celulelor. Modificarea alterează funcția proteinei, fără a dezactiva gena, iar aproape toate cazurile apar de novo.

Semne și simptome

Statura mică devine evidentă în copilărie timpurie, cu frunte proeminentă, mandibulă mică și modificări ale coloanei vertebrale și ale oaselor lungi. Sunt raportate degete de la mâini și de la picioare scurte și, adesea, picior strâmb congenital. Inteligența este de obicei normală. Mai rar apar cataractă, modificări retiniene, pierdere auditivă sau instabilitatea oaselor din partea superioară a gâtului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include monitorizarea ortopedică, evaluarea instabilității oaselor din partea superioară a gâtului (evitând gimnastica și trambulina până la excluderea acesteia) și controale regulate ale vederii și auzului. Cazurile sunt de obicei de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Saul-Wilson este cauzat de o modificare specifică a genei COG4, ceea ce stă la baza diagnosticului. Secvențierea genomului întreg citește gena COG4 ca parte a testului.

Verificarea gâtului înainte de gimnastică

Raportul recomandă evitarea gimnasticii și a săriturilor pe trambulină până când instabilitatea oaselor superioare ale gâtului a fost exclusă. Verificările regulate ale ochilor și ale auzului fac, de asemenea, parte din monitorizare.

O modificare nouă în majoritatea familiilor

Aproape toate cazurile apar dintr-o modificare nouă a genei COG4, însă, dacă un părinte poartă modificarea, fiecare copil are o șansă de 50% să o moștenească. Odată ce modificarea a fost identificată la un membru al familiei, sunt posibile testarea prenatală și testarea preimplantare.

Referințe

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium