Cauzat de modificări ale genei SLC9A6, care codifică o proteină ce controlează aciditatea din interiorul unor compartimente celulare numite endozomi. Băieții cu o copie modificată sunt afectați; fetele care sunt purtătoare ale unei modificări pot fi asimptomatice sau pot avea dificultăți ușoare de învățare sau comportamentale.
Semne și simptome
Băieții au dizabilitate intelectuală, adesea severă, cu vorbire absentă sau foarte limitată și crize convulsive, care de obicei încep în copilăria timpurie. Frecvent sunt prezente o dispoziție veselă, hiperactivitate, mers instabil și dimensiuni reduse ale capului. Unele persoane pierd abilități în copilăria mai mare, iar pot apărea probleme de mișcare a ochilor sau dificultăți de deglutiție.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul crizelor convulsive, kinetoterapie, sprijin pentru comunicare și îngrijire comportamentală, cu monitorizarea creșterii, alimentației și mersului. Consilierea genetică și testarea mamei și a rudelor de sex feminin clarifică dacă modificarea a fost moștenită și riscul pentru copiii viitori.
Gene analizate
Denumită și
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
