Ataxie cerebeloasă autozomal dominantă, surditate și narcolepsie
Autozomal dominantă
Tulburare cu debut la vârsta adultă, cauzată de variante ale DNMT1, cu ataxie cerebeloasă, pierdere auditivă neurosenzorială, narcolepsie cu cataplexie și, ulterior, demență.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluare a somnului, auzului și stării neurologice, cu tratamentul simptomelor pentru narcolepsie și pierdere auditivă, precum și consiliere genetică pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
