Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Ciliopatie legată de TUBB4B

O afecțiune rară a cililor, care poate provoca pierderea severă a vederii în primii ani de viață și pierderea auzului, iar la unele persoane probleme respiratorii. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei TUBB4B, care poate apărea pentru prima dată la persoana afectată.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare a unei copii a genei TUBB4B, care codifică o proteină tubulină ce face parte din scheletul intern al cililor. Modificările interferează cu proteina normală și pot apărea de novo.

Semne și simptome

Distrofie retiniană severă, care debutează în copilărie mică sau în copilărie, adesea asociată cu hipoacuzie neurosenzorială. Unele persoane au discinezie ciliară primară, cu infecții cronice ale plămânilor și sinusurilor. Combinația simptomelor variază în funcție de modificarea specifică.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea ochilor și a auzului, cu sprijin pentru deficiența de vedere și pentru auz, kinetoterapie respiratorie și managementul infecțiilor acolo unde sunt afectați cilii căilor respiratorii. Unele cazuri apar de novo, însă consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
MONDO:1060115Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Cao LY, Duemler A, Jung EH, Maldonado RS, Richards S, Schiff ER et al., 2025. A novel missense TUBB4B variant outside of the canonical hotspot is associated with cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss. Ophthalmic genetics
  2. Dodd DO, Mechaussier S, Yeyati PL, McPhie F, Anderson JR, Khoo CJ et al., 2024. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. Science (New York, N.Y.)
  3. Black HA, de Proce SM, Campos JL, Meynert A, Halachev M, Marsh JA et al., 2024. Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatric pulmonology

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium