Sindromul Bardet-Biedl
Autozomal recesivă
O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.
Gene analizate
Denumită și
BBS
Include 22 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Bardet-Biedl syndrome 13
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Bardet-Biedl syndrome 15
- Bardet-Biedl syndrome 16
- Bardet-Biedl syndrome 17
- Bardet-Biedl syndrome 18
- Bardet-Biedl syndrome 19
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Bardet-Biedl syndrome 20
- bardet-biedl syndrome 21
- Bardet-Biedl syndrome 22
- Bardet-Biedl syndrome 3
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Bardet-Biedl syndrome 6
- Bardet-Biedl syndrome 7
- Bardet-Biedl syndrome 8
- Bardet-Biedl syndrome 9
