Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Glomeruloscleroza focală și segmentară (FSGS)

Boală renală caracterizată prin cicatrizarea unei porțiuni (segmentare) din unii (focali) glomeruli, ceea ce duce la proteinurie și la pierderea progresivă a funcției renale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Glomeruloscleroză segmentară focală

Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

Gene analizate

Denumită și

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Include 11 subtipuri înrudite ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Predispoziție la FSGS (APOL1)

Autozomal recesivă

Două variante de risc APOL1 (G1 sau G2) cresc considerabil riscul de FSGS și al altor boli renale nediabetice, mai ales la persoanele cu ascendență africană recentă; majoritatea persoanelor cu acest genotip nu dezvoltă niciodată boală renală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect poate determina monitorizarea tensiunii arteriale și a funcției renale și ajută la evaluarea donatorilor de rinichi în viață.

Gene analizate

Denumită și

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Predispoziție la FSGS (CD2AP)

Variantele din CD2AP cresc predispoziția la glomeruloscleroză segmentară și focală, cu penetranță incompletă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect poate determina verificări periodice ale proteinuriei și ale funcției renale.

Gene analizate

Denumită și

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium