Genă
HMX1
H6 family homeobox 1
- HGNC 5017(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000215612(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3166(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 8.867.048–8.871.839 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 4,8 kb
- Proteină
- 348 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- H6, NKX5-3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000400677.5NM_018942.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HMX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Microftalmie, anoftalmie și coloboma
- Microftalmie sindromică
Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.
Structura genei HMX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 4,8 kb ai genei; 1.047 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu HMX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HMX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Posterior embryotoxon
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Afișați încă 18 de trăsături
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Exodeviation
- Hardening of skin and connective tissue
- Hole in the back of the eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris cyst
- Macular hypoplasia
- Morning glory anomaly
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Phthisis bulbi
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Small lens
- Ultra-low vision with retained light perception
- High eye pressure
- Rod-cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HMX1: H6 family homeobox 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmx1
Dante Labs. Gena HMX1: H6 family homeobox 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmx1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni