Osteocondromatoză multiplă ereditară
Autozomal dominantă · Aproximativ 1 din 50.000 de persoane.
Afecțiune cauzată în principal de variante ale genelor EXT1 sau EXT2, în care se dezvoltă excrescențe osoase benigne, acoperite cu cartilaj, la capetele oaselor lungi.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea problemelor de creștere și a riscului mic, de aproximativ 2 până la 5%, pe parcursul vieții, ca un osteocondrom să se transforme într-un condrosarcom.
Denumită și
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
