Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei ANTXR1, care codifică un receptor de la suprafața celulei implicat în gestionarea matricei extracelulare. Pierderea acestuia duce la acumularea de material matricial în țesuturi.
Semne și simptome
Statură scurtă și creștere lentă, păr rar sau absent și dinți care se formează, dar nu erup. Au fost raportate diferențe craniofaciale, inclusiv ochi depărtați și craniosinostoză. Atrofia optică progresivă este o caracteristică principală, iar glaucomul poate afecta vederea; unii pacienți dezvoltă probleme cardiace sau ale vaselor de sânge.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune monitorizare stomatologică, oftalmologică și a creșterii, cu verificări regulate ale presiunii intraoculare. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
