Genă
NR6A1
nuclear receptor subfamily 6 group A member 1
- HGNC 7985↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000148200↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2649↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q33.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 124.517.275–124.771.311 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 254 kb
- Proteină
- 480 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GCNF1, RTR, CT150
- Simboluri anterioare
- GCNF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000487099.7NM_033334.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți NR6A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NR6A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NR6A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 254 kb ai genei; 1.443 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NR6A1
6
poziții în NR6A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 254 kb ai genei NR6A1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NR6A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NR6A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NR6A1: nuclear receptor subfamily 6 group A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nr6a1
Dante Labs. Gena NR6A1: nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nr6a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni