Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.3
Coordonate
Cromozomul 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 49,4 kb
Proteină
795 de aminoacizi
Denumiri alternative
CAR, SPG5C
Simboluri anterioare
CMAR
Transcriptul MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 7

      Paraplegia spastică autozomal recesivă de tip 7 este o formă de paraplegie spastică ereditară caracterizată printr-un debut de obicei la vârsta adultă (dar cuprins între 10 și 72 de ani) al slăbiciunii și spasticității progresive bilaterale ale membrelor inferioare, al disfuncției sfincteriene și al scăderii sensibilității vibratorii la nivelul gleznelor, cu manifestări suplimentare, inclusiv neuropatie optică, nistagmus, strabism, scăderea auzului, scolioză, picior cav, neuropatie motorie și senzitivă, amiotrofie, blefaroptoză și oftalmopareză.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SPG7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află SPG7. SPG7 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 89.033.085 și 90.033.084.Cromozomul 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, catena directăACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, catena directăCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, catena inversăSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, catena directăZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, catena inversăANKRD11: 89.317.046–89.418.292, catena inversăSPG7: 89.508.403–89.557.766, catena directăSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, catena directăRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, catena directăCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, catena directăDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, catena inversăCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, catena directăSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, catena directăCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, catena inversăSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, catena inversăVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, catena directăZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, catena inversăFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, catena directăSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, catena directăTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, catena directăMC1R: 89.919.165–89.936.092, catena directăTUBB3: 89.921.392–89.938.761, catena directăTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, catena directăDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, catena inversăDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, catena directăDRC4Diagrama genei SPG7: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 89.508.403–89.508.600, 198 de bazeExon 2: 89.510.490–89.510.592, 103 de bazeExon 3: 89.512.948–89.513.037, 90 de bazeExon 4: 89.524.006–89.524.247, 242 de bazeExon 5: 89.526.329–89.526.468, 140 de bazeExon 6: 89.529.477–89.529.579, 103 de bazeExon 7: 89.530.683–89.530.808, 126 de bazeExon 8: 89.531.904–89.532.066, 163 de bazeExon 9: 89.532.463–89.532.636, 174 de bazeExon 10: 89.544.648–89.544.772, 125 de bazeExon 11: 89.546.658–89.546.760, 103 de bazeExon 12: 89.548.003–89.548.113, 111 de bazeExon 13: 89.550.494–89.550.609, 116 de bazeExon 14: 89.552.979–89.553.135, 157 de bazeExon 15: 89.553.794–89.553.960, 167 de bazeExon 16: 89.554.486–89.554.563, 78 de bazeExon 17: 89.556.887–89.557.766, 880 de baze1246810121416175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 49,4 kb ai genei; 2.388 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPG7

155

poziții în SPG7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,4 kb ai genei SPG7, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gena SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spg7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu