Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.3
Coordonate
Cromozomul 8: 103.500.610–104.254.430 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 753,8 kb
Proteină
1.607 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0751, RIM2, OBOE
Simboluri anterioare
RAB3IP3
Transcriptul MANE Select
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei RIMS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află RIMS2. RIMS2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 102.746.789 și 105.008.251.Cromozomul 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102.823.965–102.893.864, catena inversăAZIN1: 102.858.046–102.863.860, catena inversăATP6V1C1: 103.021.050–103.073.683, catena directăATP6V1C1BAALC: 103.140.370–103.248.401, catena directăBAALCFZD6: 103.298.433–103.332.866, catena directăFZD6CTHRC1: 103.371.497–103.383.815, catena directăCTHRC1SLC25A32: 103.398.635–103.415.189, catena inversăSLC25A32: 103.398.658–103.501.895, catena inversăDCAF13: 103.414.651–103.443.845, catena directăDCAF13RIMS2: 103.500.610–104.254.430, catena directăRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, catena inversăDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, catena directăDCSTAMPLRP12: 104.487.485–104.589.292, catena inversăLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, catena directăZFPM2Diagrama genei RIMS2: 30 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 103.500.610–103.501.062, 453 de bazeExon 2: 103.652.205–103.652.237, 33 de bazeExon 3: 103.652.624–103.652.710, 87 de bazeExon 4: 103.697.086–103.697.296, 211 de bazeExon 5: 103.716.309–103.716.320, 12 de bazeExon 6: 103.766.227–103.766.537, 311 de bazeExon 7: 103.885.298–103.886.223, 926 de bazeExon 8: 103.910.321–103.910.529, 209 de bazeExon 9: 103.912.053–103.912.172, 120 de bazeExon 10: 103.915.495–103.915.594, 100 de bazeExon 11: 103.916.414–103.916.537, 124 de bazeExon 12: 103.918.441–103.918.487, 47 de bazeExon 13: 103.921.672–103.921.784, 113 de bazeExon 14: 103.931.263–103.931.393, 131 de bazeExon 15: 103.936.551–103.936.722, 172 de bazeExon 16: 103.942.773–103.942.926, 154 de bazeExon 17: 103.961.065–103.961.133, 69 de bazeExon 18: 103.975.350–103.975.506, 157 de bazeExon 19: 103.989.305–103.989.421, 117 de bazeExon 20: 104.013.442–104.013.621, 180 de bazeExon 21: 104.014.506–104.014.615, 110 de bazeExon 22: 104.041.326–104.041.358, 33 de bazeExon 23: 104.068.512–104.068.612, 101 de bazeExon 24: 104.093.471–104.093.643, 173 de bazeExon 25: 104.148.607–104.148.848, 242 de bazeExon 26: 104.244.916–104.245.057, 142 de bazeExon 27: 104.248.701–104.248.813, 113 de bazeExon 28: 104.249.487–104.249.588, 102 de bazeExon 29: 104.251.024–104.251.163, 140 de bazeExon 30: 104.251.602–104.254.430, 2.829 de baze1510152025305′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 753,8 kb ai genei; 4.824 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RIMS2

1

poziție în RIMS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 753,8 kb ai genei RIMS2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. Gena RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rims2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu