Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Ataxia Friedreich

O afecțiune ereditară care afectează nervii și cerebelul, provocând probleme progresive de echilibru, coordonare și vorbire, adesea cu implicare cardiacă. Este cea mai frecventă ataxie ereditară și este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FXN.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

O ataxie progresivă cauzată de variante bialelice ale genei FXN, cel mai frecvent o expansiune a repetiției GAA din intronul 1, cu neuropatie senzitivă, cardiomiopatie și un risc crescut de diabet.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizare neurologică, cardiacă și a diabetului la intervale regulate; omaveloxolona este aprobată pentru persoanele cu vârsta de 16 ani și peste în SUA și UE; testarea purtătorilor pentru rude și consiliere reproductivă.

Gene analizate

Denumită și

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Limitări

  • Majoritatea cazurilor de ataxie Friedreich sunt cauzate de o expansiune a repetiției GAA în gena FXN. Repetițiile expandate sunt mai lungi decât o citire de secvențiere și nu sunt detectate sau dimensionate în mod fiabil de analiza standard a variantelor mici din genomul întreg, astfel încât un rezultat negativ nu exclude afecțiunea sau statutul de purtător. Aflați mai multe

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium