Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul oculocerebrofacial Kaufman (UBE3B)

Secvențierea genomului întreg citește gena UBE3B pentru modificările din ambele copii care cauzează sindromul oculocerebrofacial Kaufman, o afecțiune neurodezvoltamentală cu trăsături caracteristice ale ochilor și feței.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O tulburare neurodezvoltamentală rară, care provoacă deficiență intelectuală, microcefalie și trăsături caracteristice ale ochilor și feței, precum pleoape înguste și căzute. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei UBE3B.

Sindromul oculocerebrofacial Kaufman este o afecțiune rară care provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală severă și o față cu trăsături distincte. Majoritatea copiilor afectați au capul mic încă de la naștere, tonus muscular scăzut și creștere lentă. Problemele oculare sunt frecvente, la fel ca dificultățile de alimentație, pierderea auzului și problemele respiratorii, care pot duce la o spitalizare prelungită după naștere.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei UBE3B, care produce o enzimă din sistemul ubiquitinei. Acest sistem marchează proteinele nedorite, pentru ca celula să le poată degrada. Trăsăturile faciale tipice includ fante palpebrale înguste, pleoape căzute și colțurile externe ale ochilor orientate în sus. Crizele convulsive, diferențele cardiace și diferențele genitale sunt mai rare.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare frate sau sora unui copil afectat are o șansă de 25% de a fi afectat. Testarea de purtător pentru rude, testarea prenatală și testarea preimplantatorie sunt posibile odată ce modificările sunt cunoscute. Îngrijirea este de susținere, cu sprijin pentru dezvoltare, alimentație și educație, precum și verificări regulate ale ochilor, inimii și creșterii.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de pierderea funcției ambelor copii ale genei UBE3B, o enzimă din sistemul ubiquitinei, care marchează proteinele pentru procesare.

Semne și simptome

Deficiența intelectuală de la moderată la severă, hipotonia musculară, microcefalia și întârzierea creșterii sunt tipice. Trăsăturile caracteristice includ fante palpebrale înguste (blefarofimoză), pleoape căzute și alte diferențe faciale. Problemele respiratorii și pierderea auzului sunt frecvente, iar colesterolul scăzut în sânge a fost raportat. Mai rar apar convulsii, anomalii cardiace sau genitale.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare, alimentație și educație, cu monitorizarea ochilor, inimii și creșterii. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet

MONDO:0009485OMIM 244450Orphanet 2707MedGen 343403Surse: [1][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul oculocerebrofacial Kaufman este recesiv, astfel încât starea de purtător în cadrul familiei și planurile pentru sarcinile viitoare sunt esențiale în consilierea genetică.

Riscul pentru copiii ulteriori este de 1 din 4

Când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, o șansă de 1 din 2 de a fi purtător și o șansă de 1 din 4 de a nu moșteni niciuna dintre modificări. Consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude sunt disponibile.

Verificările regulate urmează diagnosticului

Dezvoltarea, creșterea, vederea și auzul sunt evaluate cel puțin o dată pe an. Crizele convulsive și problemele respiratorii sunt verificate la fiecare vizită, iar contracturile și scolioza sunt căutate cel puțin anual.

Referințe

  1. Brabbing-Goldstein D, Basel-Salmon L, 2016. Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. GeneReviews
  2. Kaufman oculocerebrofacial syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Basel-Vanagaite L, Yilmaz R, Tang S, Reuter MS, Rahner N, Grange DK et al., 2014. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Human genetics
  4. UBE3B gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium