Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Rezumat

Localizare citogenetică
17p12
Coordonate
Cromozomul 17: 15.999.824–16.029.404 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 29,6 kb
Proteină
380 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20343, MGC19520
Transcriptul MANE Select
ENST00000261647.10NM_017775.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei TTC19

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TTC19. TTC19 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 15.514.614 și 16.514.613.Cromozomul 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, catena inversăTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, catena inversăTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, catena inversăFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, catena inversăTRIM16: 15.627.950–15.684.311, catena inversăTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, catena directăZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, catena directăZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, catena directăTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, catena directăADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, catena inversăZSWIM7TTC19: 15.999.824–16.029.404, catena directăTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, catena inversăNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, catena directăPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, catena inversăCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, catena directăUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, catena directăTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, catena inversăLRRC75ADiagrama genei TTC19: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 15.999.824–16.000.032, 209 de bazeExon 2: 16.000.118–16.000.245, 128 de bazeExon 3: 16.001.915–16.002.025, 111 de bazeExon 4: 16.002.793–16.002.831, 39 de bazeExon 5: 16.003.831–16.003.887, 57 de bazeExon 6: 16.004.201–16.004.262, 62 de bazeExon 7: 16.006.474–16.006.568, 95 de bazeExon 8: 16.025.017–16.025.171, 155 de bazeExon 9: 16.026.540–16.026.702, 163 de bazeExon 10: 16.027.374–16.029.404, 2.031 de baze15105′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 29,6 kb ai genei; 1.143 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TTC19

    18

    poziții în TTC19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 29,6 kb ai genei TTC19, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttc19

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu