Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.1
Coordonate
Cromozomul 15: 78.149.362–78.171.945 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 22,6 kb
Proteină
366 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei IDH3A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află IDH3A. IDH3A și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 77.660.654 și 78.660.653.Cromozomul 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, catena inversăLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, catena inversăTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, catena directăSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, catena inversăCIB2IDH3A: 78.149.362–78.171.945, catena directăIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, catena inversăACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, catena directăDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, catena inversăSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, catena directăCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, catena directăIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, catena directăHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, catena directăPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, catena directăCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, catena inversăCHRNA3CHRNB4: 78.621.941–78.727.754, catena inversăCHRNB4Diagrama genei IDH3A: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 78.149.362–78.149.430, 69 de bazeExon 2: 78.155.213–78.155.275, 63 de bazeExon 3: 78.157.548–78.157.631, 84 de bazeExon 4: 78.160.092–78.160.206, 115 de bazeExon 5: 78.161.581–78.161.768, 188 de bazeExon 6: 78.162.234–78.162.367, 134 de bazeExon 7: 78.163.507–78.163.609, 103 de bazeExon 8: 78.163.716–78.163.780, 65 de bazeExon 9: 78.164.992–78.165.076, 85 de bazeExon 10: 78.166.150–78.166.302, 153 de bazeExon 11: 78.168.922–78.171.945, 3.024 de baze1246810115′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 22,6 kb ai genei; 1.101 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic IDH3A

    3

    poziții în IDH3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 22,6 kb ai genei IDH3A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/idh3a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu