Genă
WDR35
WD repeat domain 35
- HGNC 29250↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000118965↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57539↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p24.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 79,8 kb
- Proteină
- 1.170 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000281405.9NM_020779.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți WDR35 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică
- Displazia craniectodermicăAutozomal recesivă
O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.
Craniosinostoza sindromică
Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei WDR35
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 79,8 kb ai genei; 3.513 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WDR35
57
poziții în WDR35 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 79,8 kb ai genei WDR35, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- IFT122intraflagellar transport 122Are 2 de afecțiuni în comun
- IFT43intraflagellar transport 43Are 2 de afecțiuni în comun
- IFT52intraflagellar transport 52Are 2 de afecțiuni în comun
- WDR19WD repeat domain 19Are 2 de afecțiuni în comun
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Are 1 afecțiune în comun
- ERFETS2 repressor factorAre 1 afecțiune în comun
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Are 1 afecțiune în comun
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Are 1 afecțiune în comun
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Are 1 afecțiune în comun
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaAre 1 afecțiune în comun
- KAT6Alysine acetyltransferase 6AAre 1 afecțiune în comun
- MEGF8multiple EGF like domains 8Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu WDR35
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WDR35. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Fused teeth
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
Afișați încă 40 de trăsături
- Short neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Eye folds
- Prominent back of the head
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormal tooth enamel
- Cleft of the face
- Cleft tongue
- Dandy-Walker malformation
- Taurodontia
- Cleft palate
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Cloverleaf cranium shape
- Cystic hygroma
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Metopic synostosis
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
Afișați încă 11 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Narrow chest
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Lethal skeletal dysplasia
- Osteoporosis
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Dropping of one upper eyelid
- Farsightedness
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WDR35: WD repeat domain 35. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr35
Dante Labs. Gena WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr35
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni