Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IFT43

intraflagellar transport 43

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.3
Coordonate
Cromozomul 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 98 kb
Proteină
208 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ32173, MGC16028
Simboluri anterioare
C14orf179
Transcriptul MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică

    • Displazia craniectodermicăAutozomal recesivă

      O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IFT43

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află IFT43. IFT43 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 75.534.753 și 76.534.752.Cromozomul 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75.522.455–75.546.993, catena directăBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, catena directăFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, catena directăTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, catena inversăERG28TGFB3: 75.958.066–75.983.026, catena inversăTGFB3IFT43: 75.985.763–76.083.742, catena directăIFT43GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, catena directăGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, catena directăESRRBDiagrama genei IFT43: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 75.985.763–75.985.840, 78 de bazeExon 2: 75.988.885–75.988.977, 93 de bazeExon 3: 76.022.327–76.022.394, 68 de bazeExon 4: 76.058.642–76.058.674, 33 de bazeExon 5: 76.059.327–76.059.373, 47 de bazeExon 6: 76.082.295–76.082.367, 73 de bazeExon 7: 76.082.617–76.082.692, 76 de bazeExon 8: 76.083.227–76.083.289, 63 de bazeExon 9: 76.083.458–76.083.742, 285 de baze1595′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 98 kb ai genei; 627 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IFT43

16

poziții în IFT43 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 98 kb ai genei IFT43, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IFT43: intraflagellar transport 43. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gena IFT43: intraflagellar transport 43 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ift43

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu