Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul CTNNB1

Secvențierea genomului întreg citește gena CTNNB1 pentru modificarea dintr-o copie care provoacă sindromul CTNNB1, o afecțiune cu întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și rigiditate la nivelul picioarelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune neurodezvoltamentală care provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și rigiditate a picioarelor, adesea cu un cap de dimensiuni reduse și, la unele persoane, modificări ale vaselor de sânge din retină. Este rezultatul unei modificări la o copie a genei CTNNB1.

Sindromul CTNNB1 este o afecțiune a dezvoltării neurologice. Întârzierea dezvoltării și deficiența intelectuală sunt tipice, cu hipotonie musculară la nivelul trunchiului și rigiditate a picioarelor. Dimensiunea mică a capului, particularitățile comportamentale și strabismul sunt frecvente.

Este cauzat de o modificare a unei copii a genei CTNNB1, care codifică beta-cateninа. Această proteină are roluri esențiale în dezvoltarea creierului și a vaselor de sânge retiniene. La până la 39% dintre persoanele raportate există vase de sânge retiniene anormale, iar mai rar apare dezlipire de retină sau pierderea vederii.

Modificările apar de obicei de novo, iar rareori sunt moștenite de la un părinte. Nu există un tratament curativ, dar îngrijirea de susținere oferită de o echipă care poate include un neurolog, un logoped, un kinetoterapeut și un pediatru specializat în dezvoltare ajută în mod semnificativ. Examinarea periodică a retinei de către un specialist oftalmolog este importantă.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale unei copii a genei CTNNB1 (beta-cateninei); beta-catenina are roluri esențiale în dezvoltarea creierului și a vaselor de sânge retiniene. Modificările apar de obicei de novo și, rar, sunt moștenite de la un părinte.

Semne și simptome

Întârzierea dezvoltării și deficiența intelectuală sunt tipice, cu tonus muscular scăzut la nivelul trunchiului și rigiditate a picioarelor. Dimensiunea redusă a capului și diferențele comportamentale sunt frecvente. La până la 39% dintre persoane există vase de sânge retiniene anormale (vitreoretinopatie exudativă), iar strabismul este frecvent. Mai rar apar dezlipirea de retină sau pierderea vederii.

Ce schimbă un diagnostic

Examinarea periodică a retinei de către un medic oftalmolog este importantă. Fizioterapia, ortezarea, sprijinul logopedic și educațional sunt esențiale. Cazurile apar de obicei de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • exudative vitreoretinopathy 7
  • severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
MONDO:0100571Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Majoritatea modificărilor CTNNB1 apar de novo, iar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență. Secvențierea genomului întreg citește gena CTNNB1.

Examinările oftalmologice periodice sunt importante

Vasele de sânge retiniene anormale apar la până la 39% dintre persoanele raportate, iar strabismul este frecvent. Examinarea periodică a retinei de către un medic oftalmolog este importantă, deoarece dezlipirea de retină și pierderea vederii pot apărea mai rar.

Îngrijirea de susținere este esențială

Nu există un tratament curativ, astfel încât îngrijirea se concentrează pe kinetoterapie, ortezare, sprijin logopedic și educațional. Monitorizarea constatărilor neurologice ajută la verificarea eficienței acestor suporturi și la identificarea apariției unor noi probleme de dezvoltare sau comportament.

Referințe

  1. Ho SKL, Tsang MHY, Lee M, Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM et al., 2022. CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. CTNNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Familial exudative vitreoretinopathy. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium